01.06.2016 10:36
Мероприятия.
Просмотров всего: 9381; сегодня: 3.

Врачи «Геномеда» рассказали коллегам о методах диагностики синдрома «Счастливой куклы»

Врачи «Геномеда» рассказали коллегам о методах диагностики синдрома «Счастливой куклы»

Сотрудники медико-генетического центра «Геномед» приняли участие в VIII Конгрессе эпилептологов Юга России, который состоялся в Астрахани. Генетик Мария Амелина и невролог-эпилептолог Екатерина Путрина выступили с докладом «Синдром Ангельмана в клинической практике».

– Данная хромосомная патология, известная также как синдром «Счастливой куклы», является редким наследственным заболеванием и встречается примерно у одного из 10000 – 20000 новорожденных. Вовремя проведённое генетическое тестирование позволяет родителям отказаться от беременности или, если они всё равно решают дать жизнь малышу, у них появляется возможность подготовиться к тому, что их ожидает в будущем, — рассказала Мария Амелина.

Невролог-эпилептолог «Геномеда» Екатерина Путрина сообщила коллегам о наработанном опыте ведения пациентов с синдром Ангельмана и успехах лечения сопутствующей неврологической патологии.

Всего в конференции приняло участие 170 российских неврологов, психиатров, электрофизиологов. Мероприятие прошло под патронатом министерства здравоохранения Астраханской области и организовано в целях развития и внедрения в медицинскую практику современных технологий профилактики, диагностики и лечения неврологических заболеваний.

Для справки:

Из популярных людей имеют в своей семье детей с синдромом Ангельмана голливудский актер Колин Фаррелл, британский писатель Иан Ранкин, профессиональные спортсмены Дэйв Хендерсон и Питер Мак Дафф. Признаки недуга проявляются в возрасте шести месяцев – одного года жизни малыша. У пациентов наблюдается общая задержка в развитии, которая сопровождается приступами эпилепсии, нарушением сна, внезапными резкими движениями частями тела, частыми улыбками и смехом, так что дети, страдающие данным недугом, всегда кажутся очень счастливыми.

Причиной дефекта является неправильная внутриклеточная перестройка эмбриона, локализованная в 15-й хромосоме, в которой могут быть «виноваты» как гены матери, так и отца. Синдром диагностируется с помощью генетического анализа, который рекомендуют проводить новорожденным с гипотонусом и отставанием в развитии. Консультация генетика поможет оценить риски повторного рождения ребенка с синдромом Ангельмана у одних и тех же родителей.


Врачи «Геномеда» рассказали коллегам о методах диагностики синдрома «Счастливой куклы»

Врачи «Геномеда» рассказали коллегам о методах диагностики синдрома «Счастливой куклы»

Врачи «Геномеда» рассказали коллегам о методах диагностики синдрома «Счастливой куклы»

Врачи «Геномеда» рассказали коллегам о методах диагностики синдрома «Счастливой куклы»


Ньюсмейкер: Лаборатория молекулярной патологии Геномед — 7 публикаций
Поделиться:

Интересно:

Как законно снизить налоговую нагрузку
28.03.2024 17:56 Консультации
Как законно снизить налоговую нагрузку
Предприниматели имеют право и законную возможность уменьшать налоги. Одна из самых очевидных мер – подбор оптимального налогового режима. Так, многим предпринимателям доступна упрощенная система налогообложения (УСН) с простой и понятной формой отчетности, ставкой до 6 или 15% в зависимости от...
О своих мечтах об отдыхе поделились российские дети
28.03.2024 12:18 Аналитика
О своих мечтах об отдыхе поделились российские дети
В преддверии II Всероссийского конкурса юного художника «Место в России, где я мечтаю побывать», который стартует 1 апреля 2024 года, эксперты Национального туроператора Алеан рассказали, куда хотели поехать дети, исходя из анализа работ прошлого года. Дети в возрасте от 6 до 15 лет поделились...
562 года назад на престол взошёл Иван III
28.03.2024 10:44 Новости
562 года назад на престол взошёл Иван III
В историю он вошел в первую очередь как собиратель русских земель и, по сути, создатель единого государства Российского, созидатель и мудрый дипломат – при Иване III не только расширяются границы, но и создается прообраз системы управления страной – пишутся единые законы, утверждается...
Ранее неизвестные петроглифы описали российские ученые
27.03.2024 18:03 Новости
Ранее неизвестные петроглифы описали российские ученые
Группа ученых из Кемеровского государственного университета во главе с доктором исторических наук Ольгой Советовой описала ранее неизвестные петроглифы, обнаруженные в ходе экспедиций последних трех лет. Среди найденных рисунков неожиданно оказалось и крайне редкое изображение парохода. Основной...
Неизвестный объект археологического наследия найден в Подмосковье
27.03.2024 17:20 Новости
Неизвестный объект археологического наследия найден в Подмосковье
В подмосковном городе Ликино-Дулево Орехово-Зуевского городского поселения археологи провели превентивное обследование территории, прилегающей к скверу Дулевского фарфорового завода. В результате был обнаружен ранее неизвестный исторический слой, который уже признан вновь выявленным объектом...